Boli și afecțiuni din specializarea Genetică medicală

Sindromul Bardet Biedl este o afectiune cu transmitere autozomal recesiva, care afecteaza foarte multe sisteme din corpul uman. 12 gene sunt responsabile de declansarea acestui sindrom, sau cel putin doar 12 au fost identificate pana acum. Sindromul este considerat o afectiune ciliopatica, deoarece o parte din genele implicate sunt codifica structura proteinelor care raspund de functionarea si dezvoltarea cililor celulelor. Semne si simptome - Obezitate - Dificultati de invatare - Insuficienta renala - Polidactilie - Hipogonadism la barbati

Tulburarea hiperkinetica cu deficit de atentie ( THDA sau ADHD ) este o tulburarea a copilului care se manifesta printr-un deficit de atentie si dificultatea in efectuare a unei sarcini. Aceasta boala este intalnita frecvent si debuteaza in copilarie, dar uneori poate aparea si la o varsta mai inaintata. Semne si simptome: - inatentia, slaba concentrare la efectuarea oricarei sarcini - impulsivitatea - hiperactivitatea