Sindromul Cornelia de Lange (CdLS) este o boala genetica rara care afecteaza dezvoltarea copiilor nou-nascuti. Sindromul apare apare fie datorita unor mutatii spontane ( in marea majoritate a cazurilor), fie se transmite autozomal dominant.
Semne si simptome
– greutate redusa la nastere (sub 2,5 kilograme)
– Crestere intarziata
– diferente in marimea membrelor sau membre lipsa
– pilozitate excesiva
– maini si picioare de dimensiuni reduse
– dinti mici si indepartati unul de altul
– probleme de auz
– probleme de vedere
– fuzionarea unor degete de la picioruse
– crize
– defecte ale inimii
