Neofiromatoza este o boala genetica rara, provocata de o mutatie a genei NF1 (neurofibromina – supresor tumoral). Lipsa neurofibrominei din corp duce la aparitia unor manifestari clinice tumorale.
Semne si simptome
– macule hiperpigmentate (maro) la copii sub 10 ani
– pistrui axilari sau inghinali
– doua sau mai multe neurofibroame sau un neurofibrom plexiform
– gliom de nerv optic
– doua sau mai multe hamartoame ale irisului sau noduli Lisch la examenul cu lampa cu fanta
– displazia sfenoidului sau anomalii tipice ale aoselor lungi
