Hipofosfatezemia reprezinta o boala ereditara severa, si este cauzata de mutatii la nivelul genelor. Cateva dintre manifestariile acestei afectiuni sunt: malformatii scheletice insotite adesea de fracturi ale oaselor lungi, edentatie totala precoce, sclere albastre si nefrocalcinoza care conduce adesea la deces.