Ataxie-telangiectazie este o afectiune cerebrala degenerativa si se caracterizeaza prin imunodeficienta celulara si umorala, degenerare cerebeloasa progresiva, telangiectazia conjuctivei bulbare si risc crescut de malignizare.
Semne si simptome:
– infectii pulmonare si a neoplazii ale sistemului limfatic
– imbatranirea prematura
– anomalii endocrine ca diabet zaharat tip 1
– limfoame Hodgkin si leucemii acute cu celule T.
